信大医学部分子細胞生理学教室の田渕克彦教授らの研究グループがこのほど、小脳低形成を伴う神経発達障害「ＣＡＳＫ（キャスク）異常症」の病態メカニズムを解明したと発表した。小脳低形成に影響する小脳顆粒細胞死に、特定のシナプスタンパク質が関与していることを示す初の報告で、ＣＡＳＫ異常症の小脳低形成に対する治療法開発につながることが期待される。研究成果は18日付の科学誌「セルズ」に掲載された。
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