信大バイオメディカル研究所ニューロヘルスイノベーション部門の田渕克彦教授らの研究グループが８日、遺伝子変異モデルマウスを用いた研究により、小児に起こる「点頭てんかん」が特定の酵素の遺伝子異常に起因するメカニズムを明らかにしたと発表した。治療薬のＡＣＴＨ（副腎皮質刺激ホルモン）がてんかんを軽減するメカニズムにもこの酵素が関与する可能性を示唆。研究成果は小児難治性てんかんの病態メカニズム解明や新たな治療法開発につながることが期待される。
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